III : La thérapie génique à l'origine d'exploit et d'espoir :

A) Un syndrome rare :

Dans cette partie, nous avons choisi de vous parler du syndrome de Wiskott-Aldrich. Le syndroime de Wiskott-Aldrich aussi connu sous ses initiales WAS est tout simplement un déficit immunitaire dont l'origine excate est actuellement inconnue. Cette maladie touche en moyenne un enfant sur 100 000 naissances et concerne exclusivement les garçons sauf cas exceptionnel. Ce syndrome est un syndrome héréditaire puisqu'il dépend entièrement du patrimoine génétique familial et lorsque la mutation causale (mutation à l'origine de ce syndrome) est identifiée dans la famille, des tests peuvent être réalisés sur les foetus masculin afin d'identifier la présence ou non de ce syndrome. Généralement, ce syndrome se développe à l'enfance, cependant, il est possible d'avoir un début néonatal c'est-à-dire entre le moment ou l'enfant est mis au monde et environ quatre mois après l'accouchement. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un syndrome au diverses symptômes, il peut se caractériser par de l'eczéma, des infections, des maladies auto-immunues c'est-à-dire des maladies comme le diabète liées à une forte action pathogène de cellules (lymphocytes) et d'anticorps. Un surplus d'anticorps contre les tissus ou les contituants " sains " sont produits. D'autres symptômes existent comme la thrombopénie qui est une maladie liée aux faibles nombres de thrombocytes (plaquettes sanguines).

Les symptômes apparaissent le plus souvent dans un ordre chronologique avec dans un premier temps des manifestations hémorragiques (saignements buccaux, diarrhées sanglantes...). Ensuite avec l'eczéma qui peut se présenter sous différentes formes. Par exemple via l'appariton de rougeurs puis de croûtes ou encore avec une fragilisation de la peau et de forts asséchements de cette dernière. Par la suite, on peut observer chez les patients de nombreuses manifestations infectieuses et auto-immunes. Avec ce syndrome, les personnes atteintes présentent beaucoup plus de risques de developper des tumeurs quel que soit leur âge.

Bien evidemment, il existe de multiples traitements pour minimiser de nombreux symptômes. Ces traitements sont des antibiotiques oraux pour prévenir les infections ou encore l'immunoglobinothérapie prophylactique est prescrite et peuvent se faire par voies sous-cutanée ou intraveineuse (immunoglobuline est une cellule qui défend l'organisme). Les injections par intraveineuses sont préférables et plus utilisées puisqu'elles réduisent les risques d'hématomes par la suite. Pour l'eczéma est utilisée une simple crème hydratante ou une crème à base de stéroïdes (hormones). Cependant, ces traitements sont lourds et parfois néfastes à long terme. C'est donc pour cela que de nombreux laboratoires ont cherché au cours du temps un traitement capable de soigner ce syndrôme par un traitement dit curatif.

Nous avons donc la mise en place d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques.Ce sont les cellules qui produisent l'ensemble des cellules du sang (globules rouges, blancs...). Cependant, cette technique comporte des points négatifs et des risques. En effet, elle neccessite une réalisation rapide et le patient doit la réaliser le plus jeune possible.De plus, le donneur doit être de très bonne compatibilité avec le receveur, si ce n'est pas le cas et seulement dans le cas des jeunes enfants, il est possible de greffer de la moelle osseuse. Le résultat sera alors assez satisfaisant. Un donneur est considéré comme compatible lorsque son organisme possède de nombreuses similitudes avec celui du receveur. C'est pour cela qu'il est favorable d'avoir un donneur issu de la même famille que le receveur plutôt qu'un inconnu. En général, il faut au minimum une compatibilité au niveau du groupe sanguin.

Bien que cette greffe ne puisse pas être dénigrée puisqu'elle assure un taux de survie d'environs 80% lorsque les donneurs sont compatibles. Il faut bien reconnaître qu'elle ne permet pas la guérison de tous ces patients et que la part de patients ayant un donneur peut compatible ont un diagnostic moins favorable et une expérience de vie moins grande.

C'est alors qu'intervient la thérapie génique. En effet, bien que la thérapie génique ne soit penchée depuis peu de temps sur ce syndrôme, elle pourrait être à l'origine d'un nouvel exploit médical. Cette technique relativement simple consiste dans un premier temps à prelever chez les personnes atteintes de ce syndrôme des cellules souches sanguines qui portent l'anomalie génétique. Lorsqu'elles sont prélevées, elles vont être corrigées grâce à l'introduction du gène WAS sain. Par la suite, ces cellules sont réintégrées dans l'organisme des patients. Afin d'optimiser les résultats, les personnes ayant eu recours à cette pratique suivent au préalable une chimiothérapie qui va permettre d'éliminer les cellules auto-immunes et les cellules souches malades et de faire de la place aux cellules corrigées qui sont donc à présent saines.

Récemment, cette technique a été réalisée sur sept premières personnes âgées de huit à seize ans et atteintes de ce syndrôme, les résultats sont remarquables. Pour l'ensemble de ces patients, les infections et l'eczéma plus ou moins graves ont totalement disparus. Et certains d'autres eux ont vu d'autres maladies liées a ce syndrôme disparaître notamment un des patients qui était obligé de se deplacer en fauteuil roulant a réussi a retrouver une activité physique normale et l'usage de ses membres inférieurs.

D'autres patients atteints de maladies ont pu avoir recours à cette pratique notamment des patients atteint de la Dystropie musculaire de Duchenne( aussi appelé myopatie de Duchenne est une maladie génétique qui affaiblit les muscles des patients à long terme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD qui produit une protéine indispensable pour le maintien des fibres musculaires.)

Maintenant que nous avons vu un syndrôme rare guéri par la thérapie génique, nous allons voir le téléthon qui apporte son soutien à la thérapie génique.